동료 심사 완료 · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
이 연구는 널리 사용되는 비암성 망막 상피 모델인 hTERT RPE-1의 참조 수준 이배체 게놈 어셈블리를 만드는 것을 목표로 했습니다. 긴 판독 시퀀싱과 Hi-C 데이터를 사용하여 저자들은 모든 센트로미어를 포괄하는 phased 어셈블리를 구축했고, X 염색체와 10번 염색체 사이의 특징적인 전좌를 포함해 haplotype 특이적 변이를 규명했습니다.
Volpe et al.
이 연구는 널리 사용되는 비암성 망막 상피 모델인 hTERT RPE-1의 참조 수준 이배체 게놈 어셈블리를 만드는 것을 목표로 했습니다. 긴 판독 시퀀싱과 Hi-C 데이터를 사용하여 저자들은 모든 센트로미어를 포괄하는 phased 어셈블리를 구축했고, X 염색체와 10번 염색체 사이의 특징적인 전좌를 포함해 haplotype 특이적 변이를 규명했습니다.
Dante Labs의 참여 내용
저희 생물정보학 팀이 이 논문을 공동 집필했습니다. Dante Labs의 Riccardo Ottalevi가 저자로 참여했으며, Mattia Capulli와 함께 RPE-1 참조 게놈 어셈블리의 기반이 된 PacBio 긴 판독 시퀀싱 데이터 생성을 감독했습니다.
저자들은 Dante Labs의 Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres, Noemi Di Sabatino 님들께도 통찰, 공간 및 자원을 아낌없이 공유해 주신 데 대해 감사를 전합니다.
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