Eelretsenseeritud · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Selle uuringu eesmärk oli koostada hTERT RPE-1 jaoks referentskvaliteediga diploidne genoomi kokkupanek. RPE-1 on laialdaselt kasutatav mittevähilise võrkkesta epiteeli mudel. Pikkade lugemite sekveneerimise ja Hi-C andmete abil koostasid autorid faasitud kokkupaneku, mis hõlmab kõiki tsentromeere, ning tuvastasid haplotüübispetsiifilise variatsiooni, sealhulgas iseloomuliku translokatsiooni kromosoomide X ja 10 vahel.
Volpe et al.
Selle uuringu eesmärk oli koostada hTERT RPE-1 jaoks referentskvaliteediga diploidne genoomi kokkupanek. RPE-1 on laialdaselt kasutatav mittevähilise võrkkesta epiteeli mudel. Pikkade lugemite sekveneerimise ja Hi-C andmete abil koostasid autorid faasitud kokkupaneku, mis hõlmab kõiki tsentromeere, ning tuvastasid haplotüübispetsiifilise variatsiooni, sealhulgas iseloomuliku translokatsiooni kromosoomide X ja 10 vahel.
Dante Labsi osalus
Meie bioinformaatika meeskond oli selle artikli kaasautor. Dante Labsi Riccardo Ottalevi on artikli autor ning koos Mattia Capulliga juhendas ta PacBio pikkade lugemite sekveneerimise andmete genereerimist, millest RPE-1 referentsgenoom koostati.
Autorid tänavad ka Dante Labsi töötajaid Riccardo Paone'i, Isabella Baldini'i, Juan Caceres'i ja Noemi Di Sabatino't, kes jagasid heldelt oma teadmisi, ruumi ja ressursse.
Muud publikatsioonid
Eelretsenseeritud · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Eelretsenseeritud · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Eelretsenseeritud · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Üks test. Vastused kogu eluks.
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast