Sottoposto a revisione paritaria · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Questo studio mirava a produrre un assemblaggio del genoma diploide di qualità di riferimento per hTERT RPE-1, un modello epiteliale retinico non tumorale ampiamente utilizzato. Utilizzando il sequenziamento a letture lunghe e dati Hi-C, gli autori hanno realizzato un assemblaggio fasato che copre tutti i centromeri e hanno identificato variazioni specifiche degli aplotipi, tra cui una caratteristica traslocazione tra i cromosomi X e 10.
Volpe et al.
Questo studio mirava a produrre un assemblaggio del genoma diploide di qualità di riferimento per hTERT RPE-1, un modello epiteliale retinico non tumorale ampiamente utilizzato. Utilizzando il sequenziamento a letture lunghe e dati Hi-C, gli autori hanno realizzato un assemblaggio fasato che copre tutti i centromeri e hanno identificato variazioni specifiche degli aplotipi, tra cui una caratteristica traslocazione tra i cromosomi X e 10.
Il coinvolgimento di Dante Labs
Il nostro team di bioinformatica ha contribuito alla stesura di questo articolo. Riccardo Ottalevi di Dante Labs figura tra gli autori e, insieme a Mattia Capulli, ha supervisionato la generazione dei dati di sequenziamento PacBio a lettura lunga utilizzati per assemblare il genoma di riferimento RPE-1.
Gli autori ringraziano inoltre Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres e Noemi Di Sabatino di Dante Labs per aver generosamente condiviso competenze, spazi e risorse.
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