Fagfællebedømt · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Formålet med denne undersøgelse var at fremstille en diploid genomsamling af referencekvalitet for hTERT RPE-1, en udbredt ikke-kræftrelateret model af retinalt epitel. Ved hjælp af langlæsningssekventering og Hi-C-data opbyggede forfatterne en faseret samling, der dækker alle centromerer, og identificerede haplotypespecifik variation, herunder en karakteristisk translokation mellem kromosom X og 10.
Volpe et al.
Formålet med denne undersøgelse var at fremstille en diploid genomsamling af referencekvalitet for hTERT RPE-1, en udbredt ikke-kræftrelateret model af retinalt epitel. Ved hjælp af langlæsningssekventering og Hi-C-data opbyggede forfatterne en faseret samling, der dækker alle centromerer, og identificerede haplotypespecifik variation, herunder en karakteristisk translokation mellem kromosom X og 10.
Dante Labs' rolle
Vores bioinformatikteam var medforfattere på denne artikel. Riccardo Ottalevi fra Dante Labs er forfatter og stod sammen med Mattia Capulli for tilsynet med generering af PacBio-langlæsningssekventeringsdataene, ud fra hvilke referencegenomet for RPE-1 blev samlet.
Forfatterne takker også Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres og Noemi Di Sabatino fra Dante Labs for den generøse deling af indsigt, plads og ressourcer.
Andre publikationer
Fagfællebedømt · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Fagfællebedømt · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Fagfællebedømt · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Én test. Svar for hele livet.
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger