Recenzuota · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Šio tyrimo tikslas buvo sukurti žmogaus diploidinės ląstelių linijos hTERT RPE-1 – plačiai naudojamo nevėžinio tinklainės epitelio modelio – kokybišką etaloninį diploidinį genomo surinkimą. Naudodami ilgų skaitinių sekoskaitą ir Hi-C duomenis, autoriai sudarė fazuotą surinkimą, apimantį visus centromerus, ir nustatė su haplotipu susijusius variantus, įskaitant būdingą translokaciją tarp X ir 10 chromosomų.
Volpe et al.
Šio tyrimo tikslas buvo sukurti žmogaus diploidinės ląstelių linijos hTERT RPE-1 – plačiai naudojamo nevėžinio tinklainės epitelio modelio – kokybišką etaloninį diploidinį genomo surinkimą. Naudodami ilgų skaitinių sekoskaitą ir Hi-C duomenis, autoriai sudarė fazuotą surinkimą, apimantį visus centromerus, ir nustatė su haplotipu susijusius variantus, įskaitant būdingą translokaciją tarp X ir 10 chromosomų.
Dante Labs dalyvavimas
Mūsų bioinformatikos komanda bendraautorė šiame straipsnyje. Riccardo Ottalevi iš Dante Labs yra vienas iš autorių, kartu su Mattia Capulli prižiūrėjo PacBio ilgų skaitinių sekoskaitos duomenų generavimą, iš kurių buvo surinktas RPE-1 etaloninis genomas.
Autoriai taip pat dėkoja Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres ir Noemi Di Sabatino iš Dante Labs už dosnų įžvalgų, erdvės ir išteklių dalijimąsi.
Kitos publikacijos
Recenzuota · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzuota · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzuota · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites