Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Η μελέτη αυτή είχε στόχο την παραγωγή ενός διπλοειδούς γονιδιώματος αναφοράς υψηλής ποιότητας για το hTERT RPE-1, ένα ευρέως χρησιμοποιούμενο μη καρκινικό μοντέλο επιθηλιακών κυττάρων του αμφιβληστροειδούς. Με τη χρήση αλληλούχισης μεγάλων αναγνώσεων και δεδομένων Hi-C, οι συγγραφείς δημιούργησαν μια συναρμολόγηση με διαχωρισμό απλοτύπων που καλύπτει όλα τα κεντρομερή και εντόπισαν παραλλαγές ειδικές για τα απλότυπα, μεταξύ των οποίων μια χαρακτηριστική μετατόπιση μεταξύ των χρωμοσωμάτων X και 10.
Volpe et al.
Η μελέτη αυτή είχε στόχο την παραγωγή ενός διπλοειδούς γονιδιώματος αναφοράς υψηλής ποιότητας για το hTERT RPE-1, ένα ευρέως χρησιμοποιούμενο μη καρκινικό μοντέλο επιθηλιακών κυττάρων του αμφιβληστροειδούς. Με τη χρήση αλληλούχισης μεγάλων αναγνώσεων και δεδομένων Hi-C, οι συγγραφείς δημιούργησαν μια συναρμολόγηση με διαχωρισμό απλοτύπων που καλύπτει όλα τα κεντρομερή και εντόπισαν παραλλαγές ειδικές για τα απλότυπα, μεταξύ των οποίων μια χαρακτηριστική μετατόπιση μεταξύ των χρωμοσωμάτων X και 10.
Η συμμετοχή της Dante Labs
Η ομάδα βιοπληροφορικής μας συνυπέγραψε αυτή την εργασία. Ο Riccardo Ottalevi της Dante Labs είναι συγγραφέας και, μαζί με τον Mattia Capulli, επέβλεψε την παραγωγή των δεδομένων αλληλούχισης μεγάλων αναγνώσεων PacBio, από τα οποία συναρμολογήθηκε το γονιδίωμα αναφοράς RPE-1.
Οι συγγραφείς ευχαριστούν επίσης τους Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres και Noemi Di Sabatino της Dante Labs για την πολύτιμη κοινοποίηση γνώσεων, χώρου και πόρων.
Άλλες δημοσιεύσεις
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες