특성

SLC34A2 연관 특성

solute carrier family 34 member 2

인간 표현형 온톨로지가 SLC34A2에 연결하는 특성은 45개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Breathing difficulty	자주 (30–79%)
Dry cough	자주 (30–79%)
Oxygen desaturation on exertion	자주 (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	자주 (30–79%)
Collapsed lung	가끔 (5–29%)
Coughing up blood	가끔 (5–29%)
Exertional breathlessness	가끔 (5–29%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	가끔 (5–29%)
Interlobular septal thickening	가끔 (5–29%)
Low blood oxygen level	가끔 (5–29%)
Lung infiltrates	가끔 (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	가끔 (5–29%)
Pleural thickening	가끔 (5–29%)
Respiratory function loss	가끔 (5–29%)
Subpleural interstitial thickening	가끔 (5–29%)
Ground-glass opacification	드물게 (1–4%)
Pulmonary scarring	드물게 (1–4%)
Respiratory failure	드물게 (1–4%)
Respiratory tract infection	드물게 (1–4%)
Progressive pulmonary function impairment	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated circulating surfactant protein concentration	자주 (30–79%)
Peripheral edema	가끔 (5–29%)
Blood in urine	드물게 (1–4%)
Fever	드물게 (1–4%)
Abnormal blood calcium levels	기록되지 않음
Abnormal circulating phosphate ion concentration	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Increased pulmonary vascular resistance	자주 (30–79%)
Right ventricular failure	가끔 (5–29%)
Calcification of the aorta	드물게 (1–4%)
Mitral valve calcification	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Fatigable weakness	가끔 (5–29%)
Ectopic calcification	드물게 (1–4%)
Intraalveolar nodular calcifications	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Clubbing of fingers	가끔 (5–29%)
Stippled calcification in carpal bones	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Chest pain	자주 (30–79%)
Fatigue	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bronchitis	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Blue discoloration of the skin	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Weight loss	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SLC34A2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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