Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SLC34A2 susiję požymiai

solute carrier family 34 member 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 45 požymių su SLC34A2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breathing difficultyDažnai (30–79%)
Dry coughDažnai (30–79%)
Oxygen desaturation on exertionDažnai (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeDažnai (30–79%)
Collapsed lungKartais (5–29%)
Coughing up bloodKartais (5–29%)
Exertional breathlessnessKartais (5–29%)
Increased respiratory rate or depth of breathingKartais (5–29%)
Interlobular septal thickeningKartais (5–29%)
Low blood oxygen levelKartais (5–29%)
Lung infiltratesKartais (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsKartais (5–29%)
Pleural thickeningKartais (5–29%)
Respiratory function lossKartais (5–29%)
Subpleural interstitial thickeningKartais (5–29%)
Ground-glass opacificationRetai (1–4 %)
Pulmonary scarringRetai (1–4 %)
Respiratory failureRetai (1–4 %)
Respiratory tract infectionRetai (1–4 %)
Progressive pulmonary function impairmentNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating surfactant protein concentrationDažnai (30–79%)
Peripheral edemaKartais (5–29%)
Blood in urineRetai (1–4 %)
FeverRetai (1–4 %)
Abnormal blood calcium levelsNeužfiksuota
Abnormal circulating phosphate ion concentrationNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased pulmonary vascular resistanceDažnai (30–79%)
Right ventricular failureKartais (5–29%)
Calcification of the aortaRetai (1–4 %)
Mitral valve calcificationRetai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Calcium kidney stoneRetai (1–4 %)
Decreased fertilityRetai (1–4 %)
Gonadal calcificationRetai (1–4 %)
Testicular microlithiasisRetai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fatigable weaknessKartais (5–29%)
Ectopic calcificationRetai (1–4 %)
Intraalveolar nodular calcificationsNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clubbing of fingersKartais (5–29%)
Stippled calcification in carpal bonesRetai (1–4 %)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chest painDažnai (30–79%)
FatigueDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liverKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
BronchitisRetai (1–4 %)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blue discoloration of the skinKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Weight lossKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SLC34A2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test