Rysy

Rysy spojené s SLC34A2

solute carrier family 34 member 2

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC34A2 45 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulty	Často (30–79 %)
Dry cough	Často (30–79 %)
Oxygen desaturation on exertion	Často (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Často (30–79 %)
Collapsed lung	Někdy (5–29 %)
Coughing up blood	Někdy (5–29 %)
Exertional breathlessness	Někdy (5–29 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Někdy (5–29 %)
Interlobular septal thickening	Někdy (5–29 %)
Low blood oxygen level	Někdy (5–29 %)
Lung infiltrates	Někdy (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Někdy (5–29 %)
Pleural thickening	Někdy (5–29 %)
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)
Subpleural interstitial thickening	Někdy (5–29 %)
Ground-glass opacification	Vzácně (1–4 %)
Pulmonary scarring	Vzácně (1–4 %)
Respiratory failure	Vzácně (1–4 %)
Respiratory tract infection	Vzácně (1–4 %)
Progressive pulmonary function impairment	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating surfactant protein concentration	Často (30–79 %)
Peripheral edema	Někdy (5–29 %)
Blood in urine	Vzácně (1–4 %)
Fever	Vzácně (1–4 %)
Abnormal blood calcium levels	Nezaznamenáno
Abnormal circulating phosphate ion concentration	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased pulmonary vascular resistance	Často (30–79 %)
Right ventricular failure	Někdy (5–29 %)
Calcification of the aorta	Vzácně (1–4 %)
Mitral valve calcification	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Calcium kidney stone	Vzácně (1–4 %)
Decreased fertility	Vzácně (1–4 %)
Gonadal calcification	Vzácně (1–4 %)
Testicular microlithiasis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigable weakness	Někdy (5–29 %)
Ectopic calcification	Vzácně (1–4 %)
Intraalveolar nodular calcifications	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Clubbing of fingers	Někdy (5–29 %)
Stippled calcification in carpal bones	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Často (30–79 %)
Fatigue	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bronchitis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue discoloration of the skin	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC34A2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test