Merkmale

Mit SLC34A2 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 34 member 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 45 Merkmale mit SLC34A2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)
Dry cough	Häufig (30–79 %)
Oxygen desaturation on exertion	Häufig (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Häufig (30–79 %)
Collapsed lung	Manchmal (5–29 %)
Coughing up blood	Manchmal (5–29 %)
Exertional breathlessness	Manchmal (5–29 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Manchmal (5–29 %)
Interlobular septal thickening	Manchmal (5–29 %)
Low blood oxygen level	Manchmal (5–29 %)
Lung infiltrates	Manchmal (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Manchmal (5–29 %)
Pleural thickening	Manchmal (5–29 %)
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)
Subpleural interstitial thickening	Manchmal (5–29 %)
Ground-glass opacification	Selten (1–4 %)
Pulmonary scarring	Selten (1–4 %)
Respiratory failure	Selten (1–4 %)
Respiratory tract infection	Selten (1–4 %)
Progressive pulmonary function impairment	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating surfactant protein concentration	Häufig (30–79 %)
Peripheral edema	Manchmal (5–29 %)
Blood in urine	Selten (1–4 %)
Fever	Selten (1–4 %)
Abnormal blood calcium levels	Nicht erfasst
Abnormal circulating phosphate ion concentration	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased pulmonary vascular resistance	Häufig (30–79 %)
Right ventricular failure	Manchmal (5–29 %)
Calcification of the aorta	Selten (1–4 %)
Mitral valve calcification	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Calcium kidney stone	Selten (1–4 %)
Decreased fertility	Selten (1–4 %)
Gonadal calcification	Selten (1–4 %)
Testicular microlithiasis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigable weakness	Manchmal (5–29 %)
Ectopic calcification	Selten (1–4 %)
Intraalveolar nodular calcifications	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clubbing of fingers	Manchmal (5–29 %)
Stippled calcification in carpal bones	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Häufig (30–79 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bronchitis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue discoloration of the skin	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC34A2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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