Tratti

Tratti collegati a SLC34A2

solute carrier family 34 member 2

La Human Phenotype Ontology collega 45 tratti a SLC34A2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)
Dry cough	Spesso (30–79%)
Oxygen desaturation on exertion	Spesso (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Spesso (30–79%)
Collapsed lung	A volte (5–29%)
Coughing up blood	A volte (5–29%)
Exertional breathlessness	A volte (5–29%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	A volte (5–29%)
Interlobular septal thickening	A volte (5–29%)
Low blood oxygen level	A volte (5–29%)
Lung infiltrates	A volte (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	A volte (5–29%)
Pleural thickening	A volte (5–29%)
Respiratory function loss	A volte (5–29%)
Subpleural interstitial thickening	A volte (5–29%)
Ground-glass opacification	Raramente (1–4%)
Pulmonary scarring	Raramente (1–4%)
Respiratory failure	Raramente (1–4%)
Respiratory tract infection	Raramente (1–4%)
Progressive pulmonary function impairment	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating surfactant protein concentration	Spesso (30–79%)
Peripheral edema	A volte (5–29%)
Blood in urine	Raramente (1–4%)
Fever	Raramente (1–4%)
Abnormal blood calcium levels	Non registrato
Abnormal circulating phosphate ion concentration	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased pulmonary vascular resistance	Spesso (30–79%)
Right ventricular failure	A volte (5–29%)
Calcification of the aorta	Raramente (1–4%)
Mitral valve calcification	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Calcium kidney stone	Raramente (1–4%)
Decreased fertility	Raramente (1–4%)
Gonadal calcification	Raramente (1–4%)
Testicular microlithiasis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigable weakness	A volte (5–29%)
Ectopic calcification	Raramente (1–4%)
Intraalveolar nodular calcifications	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Clubbing of fingers	A volte (5–29%)
Stippled calcification in carpal bones	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chest pain	Spesso (30–79%)
Fatigue	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bronchitis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue discoloration of the skin	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC34A2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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