İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SLC34A2 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 34 member 2

Human Phenotype Ontology, SLC34A2 ile ilişkili 45 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Breathing difficultySık (%30–79)
Dry coughSık (%30–79)
Oxygen desaturation on exertionSık (%30–79)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeSık (%30–79)
Collapsed lungBazen (%5–29)
Coughing up bloodBazen (%5–29)
Exertional breathlessnessBazen (%5–29)
Increased respiratory rate or depth of breathingBazen (%5–29)
Interlobular septal thickeningBazen (%5–29)
Low blood oxygen levelBazen (%5–29)
Lung infiltratesBazen (%5–29)
Permanent enlargement of the airways of the lungsBazen (%5–29)
Pleural thickeningBazen (%5–29)
Respiratory function lossBazen (%5–29)
Subpleural interstitial thickeningBazen (%5–29)
Ground-glass opacificationSeyrek (%1–4)
Pulmonary scarringSeyrek (%1–4)
Respiratory failureSeyrek (%1–4)
Respiratory tract infectionSeyrek (%1–4)
Progressive pulmonary function impairmentKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating surfactant protein concentrationSık (%30–79)
Peripheral edemaBazen (%5–29)
Blood in urineSeyrek (%1–4)
FeverSeyrek (%1–4)
Abnormal blood calcium levelsKaydedilmedi
Abnormal circulating phosphate ion concentrationKaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased pulmonary vascular resistanceSık (%30–79)
Right ventricular failureBazen (%5–29)
Calcification of the aortaSeyrek (%1–4)
Mitral valve calcificationSeyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Calcium kidney stoneSeyrek (%1–4)
Decreased fertilitySeyrek (%1–4)
Gonadal calcificationSeyrek (%1–4)
Testicular microlithiasisSeyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Fatigable weaknessBazen (%5–29)
Ectopic calcificationSeyrek (%1–4)
Intraalveolar nodular calcificationsKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Clubbing of fingersBazen (%5–29)
Stippled calcification in carpal bonesSeyrek (%1–4)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Chest painSık (%30–79)
FatigueSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liverBazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
BronchitisSeyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Blue discoloration of the skinBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Weight lossBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC34A2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al