Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC34A2

solute carrier family 34 member 2

Human Phenotype Ontology knytter 45 egenskaber til SLC34A2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)
Dry cough	Ofte (30–79 %)
Oxygen desaturation on exertion	Ofte (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ofte (30–79 %)
Collapsed lung	Nogle gange (5–29 %)
Coughing up blood	Nogle gange (5–29 %)
Exertional breathlessness	Nogle gange (5–29 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Nogle gange (5–29 %)
Interlobular septal thickening	Nogle gange (5–29 %)
Low blood oxygen level	Nogle gange (5–29 %)
Lung infiltrates	Nogle gange (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Nogle gange (5–29 %)
Pleural thickening	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)
Subpleural interstitial thickening	Nogle gange (5–29 %)
Ground-glass opacification	Sjældent (1–4%)
Pulmonary scarring	Sjældent (1–4%)
Respiratory failure	Sjældent (1–4%)
Respiratory tract infection	Sjældent (1–4%)
Progressive pulmonary function impairment	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating surfactant protein concentration	Ofte (30–79 %)
Peripheral edema	Nogle gange (5–29 %)
Blood in urine	Sjældent (1–4%)
Fever	Sjældent (1–4%)
Abnormal blood calcium levels	Ikke registreret
Abnormal circulating phosphate ion concentration	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased pulmonary vascular resistance	Ofte (30–79 %)
Right ventricular failure	Nogle gange (5–29 %)
Calcification of the aorta	Sjældent (1–4%)
Mitral valve calcification	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Calcium kidney stone	Sjældent (1–4%)
Decreased fertility	Sjældent (1–4%)
Gonadal calcification	Sjældent (1–4%)
Testicular microlithiasis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigable weakness	Nogle gange (5–29 %)
Ectopic calcification	Sjældent (1–4%)
Intraalveolar nodular calcifications	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clubbing of fingers	Nogle gange (5–29 %)
Stippled calcification in carpal bones	Sjældent (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bronchitis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue discoloration of the skin	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC34A2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test