Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z SLC34A2

solute carrier family 34 member 2

Human Phenotype Ontology łączy z SLC34A2 45 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Breathing difficultyCzęsto (30–79%)
Dry coughCzęsto (30–79%)
Oxygen desaturation on exertionCzęsto (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeCzęsto (30–79%)
Collapsed lungCzasami (5–29%)
Coughing up bloodCzasami (5–29%)
Exertional breathlessnessCzasami (5–29%)
Increased respiratory rate or depth of breathingCzasami (5–29%)
Interlobular septal thickeningCzasami (5–29%)
Low blood oxygen levelCzasami (5–29%)
Lung infiltratesCzasami (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsCzasami (5–29%)
Pleural thickeningCzasami (5–29%)
Respiratory function lossCzasami (5–29%)
Subpleural interstitial thickeningCzasami (5–29%)
Ground-glass opacificationRzadko (1–4%)
Pulmonary scarringRzadko (1–4%)
Respiratory failureRzadko (1–4%)
Respiratory tract infectionRzadko (1–4%)
Progressive pulmonary function impairmentNie odnotowano

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Elevated circulating surfactant protein concentrationCzęsto (30–79%)
Peripheral edemaCzasami (5–29%)
Blood in urineRzadko (1–4%)
FeverRzadko (1–4%)
Abnormal blood calcium levelsNie odnotowano
Abnormal circulating phosphate ion concentrationNie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Increased pulmonary vascular resistanceCzęsto (30–79%)
Right ventricular failureCzasami (5–29%)
Calcification of the aortaRzadko (1–4%)
Mitral valve calcificationRzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Calcium kidney stoneRzadko (1–4%)
Decreased fertilityRzadko (1–4%)
Gonadal calcificationRzadko (1–4%)
Testicular microlithiasisRzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Fatigable weaknessCzasami (5–29%)
Ectopic calcificationRzadko (1–4%)
Intraalveolar nodular calcificationsNie odnotowano

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Clubbing of fingersCzasami (5–29%)
Stippled calcification in carpal bonesRzadko (1–4%)

Constitutional symptom

CechaJak często występuje
Chest painCzęsto (30–79%)
FatigueCzęsto (30–79%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Enlarged liverCzasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

CechaJak często występuje
BronchitisRzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Blue discoloration of the skinCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Weight lossCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC34A2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test