Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu SLC34A2

solute carrier family 34 member 2

Human Phenotype Ontology asociază 45 trăsături cu SLC34A2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Breathing difficultyDes (30–79%)
Dry coughDes (30–79%)
Oxygen desaturation on exertionDes (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeDes (30–79%)
Collapsed lungUneori (5–29%)
Coughing up bloodUneori (5–29%)
Exertional breathlessnessUneori (5–29%)
Increased respiratory rate or depth of breathingUneori (5–29%)
Interlobular septal thickeningUneori (5–29%)
Low blood oxygen levelUneori (5–29%)
Lung infiltratesUneori (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsUneori (5–29%)
Pleural thickeningUneori (5–29%)
Respiratory function lossUneori (5–29%)
Subpleural interstitial thickeningUneori (5–29%)
Ground-glass opacificationRar (1–4%)
Pulmonary scarringRar (1–4%)
Respiratory failureRar (1–4%)
Respiratory tract infectionRar (1–4%)
Progressive pulmonary function impairmentNeînregistrat

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Elevated circulating surfactant protein concentrationDes (30–79%)
Peripheral edemaUneori (5–29%)
Blood in urineRar (1–4%)
FeverRar (1–4%)
Abnormal blood calcium levelsNeînregistrat
Abnormal circulating phosphate ion concentrationNeînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Increased pulmonary vascular resistanceDes (30–79%)
Right ventricular failureUneori (5–29%)
Calcification of the aortaRar (1–4%)
Mitral valve calcificationRar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Calcium kidney stoneRar (1–4%)
Decreased fertilityRar (1–4%)
Gonadal calcificationRar (1–4%)
Testicular microlithiasisRar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Fatigable weaknessUneori (5–29%)
Ectopic calcificationRar (1–4%)
Intraalveolar nodular calcificationsNeînregistrat

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Clubbing of fingersUneori (5–29%)
Stippled calcification in carpal bonesRar (1–4%)

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
Chest painDes (30–79%)
FatigueDes (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Enlarged liverUneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
BronchitisRar (1–4%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Blue discoloration of the skinUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Weight lossUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SLC34A2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu