특성

NEK2 연관 특성

NIMA related kinase 2

인간 표현형 온톨로지가 NEK2에 연결하는 특성은 32개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Rod-cone dystrophy	항상
Abnormal electroretinogram	매우 자주 (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	매우 자주 (80–99%)
Blindness	매우 자주 (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	매우 자주 (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	매우 자주 (80–99%)
Optic atrophy	매우 자주 (80–99%)
Progressive night blindness	매우 자주 (80–99%)
Retina degeneration	매우 자주 (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	매우 자주 (80–99%)
Visual impairment	매우 자주 (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	자주 (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	자주 (30–79%)
Bulging cornea	자주 (30–79%)
Cystoid macular edema	자주 (30–79%)
Difficulties with night vision	자주 (30–79%)
Eye muscle paralysis	자주 (30–79%)
Glaucoma	자주 (30–79%)
Loss of peripheral vision	자주 (30–79%)
Optic disc drusen	자주 (30–79%)
Optic disc pallor	자주 (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	자주 (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	자주 (30–79%)
Retinal atrophy	자주 (30–79%)
Abnormal color vision	가끔 (5–29%)
Decreased clarity of vision	가끔 (5–29%)
Photopsia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of retina blood vessels	매우 자주 (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Conductive deafness	매우 자주 (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Hyperinsulinemia	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: NEK2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공