특성

KDM4B 연관 특성

lysine demethylase 4B

인간 표현형 온톨로지가 KDM4B에 연결하는 특성은 45개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Decreased facial muscle tone	자주 (30–79%)
Short philtrum	자주 (30–79%)
Bulbous nose	가끔 (5–29%)
Downturned corners of mouth	가끔 (5–29%)
Facial asymmetry	가끔 (5–29%)
Full upper lip	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Long philtrum	가끔 (5–29%)
Low hairline at back of neck	가끔 (5–29%)
Monobrow	가끔 (5–29%)
Narrow eyelid opening	가끔 (5–29%)
Narrow forehead	가끔 (5–29%)
Nasal tip, upturned	가끔 (5–29%)
Prominent metopic ridge	가끔 (5–29%)
Round face	가끔 (5–29%)
Tall shaped head	가끔 (5–29%)
Tented mouth	가끔 (5–29%)
Thin eyebrow	가끔 (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Wide nasal bridge	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability	항상
Delayed speech and language development	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	자주 (30–79%)
Aggressive behavior	자주 (30–79%)
Attention deficit	자주 (30–79%)
Delayed fine motor development	자주 (30–79%)
Delayed motor skills	자주 (30–79%)
Dysgenesis of the hippocampus	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)
Clumsiness	가끔 (5–29%)
Infantile spasms	가끔 (5–29%)
Noncommunicating hydrocephalus	가끔 (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Curvature of little finger	자주 (30–79%)
Short foot	가끔 (5–29%)
Short palm	가끔 (5–29%)
Single transverse palmar crease	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)
Large ears	가끔 (5–29%)
Low-set ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Sparse hair	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: KDM4B에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공