Tratti

Tratti collegati a KDM4B

lysine demethylase 4B

La Human Phenotype Ontology collega 45 tratti a KDM4B, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased facial muscle tone	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Bulbous nose	A volte (5–29%)
Downturned corners of mouth	A volte (5–29%)
Facial asymmetry	A volte (5–29%)
Full upper lip	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Low hairline at back of neck	A volte (5–29%)
Monobrow	A volte (5–29%)
Narrow eyelid opening	A volte (5–29%)
Narrow forehead	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Prominent metopic ridge	A volte (5–29%)
Round face	A volte (5–29%)
Tall shaped head	A volte (5–29%)
Tented mouth	A volte (5–29%)
Thin eyebrow	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Sempre
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Delayed fine motor development	Spesso (30–79%)
Delayed motor skills	Spesso (30–79%)
Dysgenesis of the hippocampus	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Clumsiness	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
Noncommunicating hydrocephalus	A volte (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Short foot	A volte (5–29%)
Short palm	A volte (5–29%)
Single transverse palmar crease	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Large ears	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Sparse hair	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KDM4B e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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