Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su KDM4B susiję požymiai

lysine demethylase 4B

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 45 požymių su KDM4B, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased facial muscle toneDažnai (30–79%)
Short philtrumDažnai (30–79%)
Bulbous noseKartais (5–29%)
Downturned corners of mouthKartais (5–29%)
Facial asymmetryKartais (5–29%)
Full upper lipKartais (5–29%)
Little lower jawKartais (5–29%)
Long philtrumKartais (5–29%)
Low hairline at back of neckKartais (5–29%)
MonobrowKartais (5–29%)
Narrow eyelid openingKartais (5–29%)
Narrow foreheadKartais (5–29%)
Nasal tip, upturnedKartais (5–29%)
Prominent metopic ridgeKartais (5–29%)
Round faceKartais (5–29%)
Tall shaped headKartais (5–29%)
Tented mouthKartais (5–29%)
Thin eyebrowKartais (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsKartais (5–29%)
Wide nasal bridgeKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intellectual disabilityVisada
Delayed speech and language developmentLabai dažnai (80–99%)
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
Agenesis of corpus callosumDažnai (30–79%)
Aggressive behaviorDažnai (30–79%)
Attention deficitDažnai (30–79%)
Delayed fine motor developmentDažnai (30–79%)
Delayed motor skillsDažnai (30–79%)
Dysgenesis of the hippocampusDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
AtaxiaKartais (5–29%)
Autism spectrum disorderKartais (5–29%)
ClumsinessKartais (5–29%)
Infantile spasmsKartais (5–29%)
Noncommunicating hydrocephalusKartais (5–29%)
Obsessive compulsive behaviorKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvature of little fingerDažnai (30–79%)
Short footKartais (5–29%)
Short palmKartais (5–29%)
Single transverse palmar creaseKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of headKartais (5–29%)
Large earsKartais (5–29%)
Low-set earsKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sparse hairKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KDM4B susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test