Rysy

Rysy spojené s KDM4B

lysine demethylase 4B

Human Phenotype Ontology spojuje s KDM4B 45 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased facial muscle tone	Často (30–79 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)
Bulbous nose	Někdy (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Někdy (5–29 %)
Facial asymmetry	Někdy (5–29 %)
Full upper lip	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Někdy (5–29 %)
Round face	Někdy (5–29 %)
Tall shaped head	Někdy (5–29 %)
Tented mouth	Někdy (5–29 %)
Thin eyebrow	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Vždy
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Delayed fine motor development	Často (30–79 %)
Delayed motor skills	Často (30–79 %)
Dysgenesis of the hippocampus	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Clumsiness	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Noncommunicating hydrocephalus	Někdy (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Short foot	Někdy (5–29 %)
Short palm	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Large ears	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Sparse hair	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KDM4B a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test