Egenskaber

Egenskaber knyttet til KDM4B

lysine demethylase 4B

Human Phenotype Ontology knytter 45 egenskaber til KDM4B, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased facial muscle tone	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Bulbous nose	Nogle gange (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Facial asymmetry	Nogle gange (5–29 %)
Full upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Nogle gange (5–29 %)
Monobrow	Nogle gange (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Nogle gange (5–29 %)
Narrow forehead	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Nogle gange (5–29 %)
Round face	Nogle gange (5–29 %)
Tall shaped head	Nogle gange (5–29 %)
Tented mouth	Nogle gange (5–29 %)
Thin eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Altid
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Delayed fine motor development	Ofte (30–79 %)
Delayed motor skills	Ofte (30–79 %)
Dysgenesis of the hippocampus	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Clumsiness	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Noncommunicating hydrocephalus	Nogle gange (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Short foot	Nogle gange (5–29 %)
Short palm	Nogle gange (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Large ears	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sparse hair	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KDM4B og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test