Cechy

Cechy powiązane z KDM4B

lysine demethylase 4B

Human Phenotype Ontology łączy z KDM4B 45 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Decreased facial muscle tone	Często (30–79%)
Short philtrum	Często (30–79%)
Bulbous nose	Czasami (5–29%)
Downturned corners of mouth	Czasami (5–29%)
Facial asymmetry	Czasami (5–29%)
Full upper lip	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Low hairline at back of neck	Czasami (5–29%)
Monobrow	Czasami (5–29%)
Narrow eyelid opening	Czasami (5–29%)
Narrow forehead	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Prominent metopic ridge	Czasami (5–29%)
Round face	Czasami (5–29%)
Tall shaped head	Czasami (5–29%)
Tented mouth	Czasami (5–29%)
Thin eyebrow	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Zawsze
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Delayed fine motor development	Często (30–79%)
Delayed motor skills	Często (30–79%)
Dysgenesis of the hippocampus	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Clumsiness	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Noncommunicating hydrocephalus	Czasami (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Short foot	Czasami (5–29%)
Short palm	Czasami (5–29%)
Single transverse palmar crease	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Large ears	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Sparse hair	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KDM4B i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test