Merkmale

Mit KDM4B verknüpfte Merkmale

lysine demethylase 4B

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 45 Merkmale mit KDM4B, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased facial muscle tone	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Bulbous nose	Manchmal (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Facial asymmetry	Manchmal (5–29 %)
Full upper lip	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Manchmal (5–29 %)
Round face	Manchmal (5–29 %)
Tall shaped head	Manchmal (5–29 %)
Tented mouth	Manchmal (5–29 %)
Thin eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Immer
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Delayed fine motor development	Häufig (30–79 %)
Delayed motor skills	Häufig (30–79 %)
Dysgenesis of the hippocampus	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Clumsiness	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Noncommunicating hydrocephalus	Manchmal (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Short foot	Manchmal (5–29 %)
Short palm	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Large ears	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sparse hair	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KDM4B verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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