Özellikler

KDM4B ile ilişkili özellikler

lysine demethylase 4B

Human Phenotype Ontology, KDM4B ile ilişkili 45 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased facial muscle tone	Sık (%30–79)
Short philtrum	Sık (%30–79)
Bulbous nose	Bazen (%5–29)
Downturned corners of mouth	Bazen (%5–29)
Facial asymmetry	Bazen (%5–29)
Full upper lip	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Low hairline at back of neck	Bazen (%5–29)
Monobrow	Bazen (%5–29)
Narrow eyelid opening	Bazen (%5–29)
Narrow forehead	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Prominent metopic ridge	Bazen (%5–29)
Round face	Bazen (%5–29)
Tall shaped head	Bazen (%5–29)
Tented mouth	Bazen (%5–29)
Thin eyebrow	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Wide nasal bridge	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Her zaman
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Agenesis of corpus callosum	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Delayed fine motor development	Sık (%30–79)
Delayed motor skills	Sık (%30–79)
Dysgenesis of the hippocampus	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Clumsiness	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
Noncommunicating hydrocephalus	Bazen (%5–29)
Obsessive compulsive behavior	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Short foot	Bazen (%5–29)
Short palm	Bazen (%5–29)
Single transverse palmar crease	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Large ears	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sparse hair	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KDM4B ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al