Tratto

Abnormal oocyte morphology

An abnormal structure of the female germ cell (egg cell).

HPO HP:0020155

Sistema corporeo: Abnormal cellular phenotype

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15 geni collegati a Abnormal oocyte morphology

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal oocyte morphology. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
CDC20cell division cycle 20	A volte (5–29%)	In 1 condizione
CHEK1checkpoint kinase 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
FBXO43F-box protein 43	A volte (5–29%)	In 1 condizione
KPNA7karyopherin subunit alpha 7	A volte (5–29%)	In 1 condizione
MOSMOS proto-oncogene, serine/threonine kinase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
NLRP2NLR family pyrin domain containing 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
NLRP5NLR family pyrin domain containing 5	A volte (5–29%)	In 1 condizione
NLRP7NLR family pyrin domain containing 7	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PADI6peptidyl arginine deiminase 6	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PANX1pannexin 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PATL2PAT1 homolog 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TLE6TLE family member 6, subcortical maternal complex member	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TUBB8tubulin beta 8 class VIII	A volte (5–29%)	In 1 condizione
WEE2WEE2 oocyte meiosis inhibiting kinase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
ZFP36L2ZFP36 like 2 zinc finger CCCH-type	A volte (5–29%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Abnormal zona pellucida morphology

Tratti più generali

Abnormal cell morphology

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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