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Tratti
Tratti collegati a LAMA4
laminin subunit alpha 4
La Human Phenotype Ontology collega 14 tratti a LAMA4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Reduced left ventricular ejection fraction | Sempre |
| Stretched and thinned heart muscle | Sempre |
| Left ventricular systolic dysfunction | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal heart rate | Spesso (30–79%) |
| Cardiac failure | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| EMG abnormality | A volte (5–29%) |
| Loss of fat tissue in localized area | A volte (5–29%) |
| Muscle tissue disease | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Spesso (30–79%) |
| Orthopnea | Spesso (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | A volte (5–29%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fluid retention | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LAMA4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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