Varianti
Varianti BARD1
Le 219 varianti BARD1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A25Gfs*41 | c.69_70delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT | Esone 1 | 214.809.500 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A173Gfs*9 | c.517dup | Esone 4 | 214.781.356 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A200Lfs*13 | c.596_597dup | Esone 4 | 214.781.276 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A589Gfs*5 | c.1765dup | Esone 8 | 214.745.766 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.46_68dup | Esone 1 | 214.809.501 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.158+1G>T | Introne 1 | 214.809.411 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.159-1G>A | Introne 1 | 214.797.118 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.159-1G>T | Introne 1 | 214.797.118 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.159-2A>C | Introne 1 | 214.797.119 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.215+2T>C | Introne 2 | 214.797.059 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.216-1G>A | Introne 2 | 214.792.446 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.216-1G>C | Introne 2 | 214.792.446 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.216-1G>T | Introne 2 | 214.792.446 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.216-2A>G | Introne 2 | 214.792.447 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.272G>A | Esone 3 | 214.792.389 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.273G>A | Esone 3 | 214.792.388 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.364+1G>A | Introne 3 | 214.792.296 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.624dup | Esone 4 | 214.781.249 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.632T>A | Esone 4 | 214.781.242 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1205C>A | Esone 4 | 214.780.669 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1211dup | Esone 4 | 214.780.662 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1306_1314+7del | Introne 4 | 214.780.552 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1314+1G>A | Introne 4 | 214.780.559 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1338C>A | Esone 5 | 214.769.289 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1386G>A | Esone 5 | 214.769.241 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1396-1G>A | Introne 5 | 214.767.655 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1396-1G>C | Introne 5 | 214.767.655 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1396-1G>T | Introne 5 | 214.767.655 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1396-2A>C | Introne 5 | 214.767.656 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1568+1G>A | Introne 6 | 214.767.481 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1568+1G>T | Introne 6 | 214.767.481 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1569-1G>A | Introne 6 | 214.752.556 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1569-2A>G | Introne 6 | 214.752.557 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1676_1677+23del | Introne 7 | 214.752.423 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1677+1G>C | Introne 7 | 214.752.446 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1677+1G>T | Introne 7 | 214.752.446 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1678-1_1678del | Esone 8 | 214.745.853 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1678-1G>A | Introne 7 | 214.745.855 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1678-1G>T | Introne 7 | 214.745.855 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1678-2A>G | Introne 7 | 214.745.856 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1678-2A>T | Introne 7 | 214.745.856 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1810+1G>A | Introne 8 | 214.745.721 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1810+2T>G | Introne 8 | 214.745.720 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1811-1G>A | Introne 8 | 214.745.160 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1811-2A>G | Introne 8 | 214.745.161 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1903+1G>A | Introne 9 | 214.745.066 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1903+1G>T | Introne 9 | 214.745.066 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1903+2T>C | Introne 9 | 214.745.065 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1904-2del | Introne 9 | 214.730.509 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1904G>A | Esone 10 | 214.730.508 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1935_1954del | Esone 10 | 214.730.457 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2001+1G>A | Introne 10 | 214.730.410 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2001+1G>C | Introne 10 | 214.730.410 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2267G>A | Esone 11 | 214.728.743 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2268del | Esone 11 | 214.728.741 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| C53Vfs*5 | c.157del | Esone 1 | 214.809.412 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C53W | c.159T>G | Esone 2 | 214.797.117 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C62Vfs*2 | c.184del | Esone 2 | 214.797.091 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C71Y | c.212G>A | Esone 2 | 214.797.064 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C83X | c.249T>A | Esone 3 | 214.792.412 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C469X | c.1407C>A | Esone 6 | 214.767.643 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C645X | c.1932_1933del | Esone 10 | 214.730.478 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C675Sfs*39 | c.2024del | Esone 11 | 214.728.985 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D172Rfs*10 | c.513dup | Esone 4 | 214.781.360 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D458Rfs*10 | c.1371dup | Esone 5 | 214.769.255 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D500Efs*25 | c.1499dup | Esone 6 | 214.767.550 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D689Gfs*5 | c.2063dup | Esone 11 | 214.728.946 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D710Vfs*3 | c.2129_2132del | Esone 11 | 214.728.877 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E19X | c.55G>T | Esone 1 | 214.809.515 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E27X | c.79G>T | Esone 1 | 214.809.491 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E45X | c.133G>T | Esone 1 | 214.809.437 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E59Afs*8 | c.176_177del | Esone 2 | 214.797.098 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E181X | c.541G>T | Esone 4 | 214.781.333 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E225X | c.673G>T | Esone 4 | 214.781.201 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E234X | c.700G>T | Esone 4 | 214.781.174 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E270Dfs*6 | c.810del | Esone 4 | 214.781.063 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E270X | c.808G>T | Esone 4 | 214.781.066 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E287Rfs*6 | c.858dup | Esone 4 | 214.781.015 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E287Vfs*5 | c.860_861del | Esone 4 | 214.781.012 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E386X | c.1156G>T | Esone 4 | 214.780.718 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E550X | c.1648G>T | Esone 7 | 214.752.476 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E587Lfs*3 | c.1758_1761del | Esone 8 | 214.745.770 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E634X | c.1900G>T | Esone 9 | 214.745.070 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E652Vfs*69 | c.1935_1954dup | Esone 10 | 214.730.457 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E748X | c.2242G>T | Esone 11 | 214.728.768 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G82X | c.244G>T | Esone 3 | 214.792.417 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G428Rfs*46 | c.1281_1284del | Esone 4 | 214.780.589 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G451Wfs*3 | c.1350dup | Esone 5 | 214.769.276 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G568X | c.1702G>T | Esone 8 | 214.745.830 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G674X | c.2020G>T | Esone 11 | 214.728.990 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| H325Qfs*2 | c.975_976del | Esone 4 | 214.780.897 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| H606Rfs*6 | c.1817_1818del | Esone 9 | 214.745.151 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| H686Qfs*27 | c.2058_2061del | Esone 11 | 214.728.948 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| I249Lfs*3 | c.741_750del | Esone 4 | 214.781.123 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| I286X | c.856del | Esone 4 | 214.781.017 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| I357Nfs*5 | c.1069dup | Esone 4 | 214.780.804 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| I591Ffs*14 | c.1771del | Esone 8 | 214.745.760 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| I702X | c.2104_2111del | Esone 11 | 214.728.898 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| I717Qfs*12 | c.2148_2149del | Esone 11 | 214.728.860 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| K139Efs*5 | c.415_416del | Esone 4 | 214.781.457 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |