Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TF

transferrin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q22.1
Koordináták
3. kromoszóma: 133 746 393–133 796 641 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 50,2 kb
Fehérje
698 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
PRO1557, PRO2086
MANE Select transzkriptum
ENST00000402696.9NM_001063.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Iron Metabolism Disorders

    • AtransferrinaemiaAutoszomális recesszív

      Caused by changes in TF, a near absence of the iron-carrying protein transferrin leads to severe anaemia together with iron overload in organs.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Plasma or transferrin infusions can correct the anaemia, and iron overload can be monitored.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A TF felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a TF helyét zárójel jelöli. A TF és környékén 8 gén a 3. kromoszómán, 133 271 517–134 271 516 között.3. kromoszóma3q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29133,4 Mb133,6 Mb133,8 Mb134 Mb134,2 MbTMEM108: 133 038 276–133 397 775, előre szálTMEM108BFSP2: 133 400 056–133 475 222, előre szálBFSP2CDV3: 133 573 543–133 590 274, előre szálCDV3TOPBP1: 133 598 175–133 662 380, fordított szálTOPBP1TF: 133 746 393–133 796 641, előre szálTFSRPRB: 133 784 023–133 825 772, előre szálSRPRBRAB6B: 133 819 939–133 895 889, fordított szálRAB6BSLCO2A1: 133 930 258–134 052 184, fordított szálSLCO2A1RYK: 134 065 303–134 250 929, fordított szálRYKA TF ábrája: 17 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 133 746 393–133 746 483, 91 bázis2. exon: 133 748 412–133 748 584, 173 bázis3. exon: 133 753 595–133 753 703, 109 bázis4. exon: 133 754 495–133 754 671, 177 bázis5. exon: 133 755 363–133 755 495, 133 bázis6. exon: 133 756 282–133 756 337, 56 bázis7. exon: 133 756 831–133 757 009, 179 bázis8. exon: 133 757 769–133 757 946, 178 bázis9. exon: 133 759 175–133 759 329, 155 bázis10. exon: 133 764 182–133 764 275, 94 bázis11. exon: 133 764 875–133 764 907, 33 bázis12. exon: 133 766 278–133 766 433, 156 bázis13. exon: 133 768 029–133 768 164, 136 bázis14. exon: 133 770 508–133 770 572, 65 bázis15. exon: 133 775 433–133 775 617, 185 bázis16. exon: 133 777 049–133 777 238, 190 bázis17. exon: 133 778 586–133 796 641, 18 056 bázis1246810121416175′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 50,2 kb-jából 20,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2097 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TF gént

32

pozíció a(z) TF génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TF gén mind a 50,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 20,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TF gén: transferrin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tf

Vancouver

Dante Labs. TF gén: transferrin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tf

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet