Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TECTA

tectorin alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q23.3
Koordináták
11. kromoszóma: 121 101 243–121 191 490 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 90,2 kb
Fehérje
2155 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Korábbi jelölések
DFNA12, DFNA8, DFNB21
MANE Select transzkriptum
ENST00000392793.6NM_005422.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutoszomális domináns

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A TECTA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
11. kromoszóma, a TECTA helyét zárójel jelöli. A TECTA és környékén 5 gén a 11. kromoszómán, 120 646 367–121 646 366 között.11. kromoszóma11q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25120,8 Mb121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 MbGRIK4: 120 511 709–120 988 906, előre szálGRIK4TBCEL: 121 024 070–121 092 082, előre szálTBCELTBCEL-TECTA: 121 024 125–121 113 108, előre szálTBCEL-TECTATECTA: 121 101 243–121 191 490, előre szálTECTASC5D: 121 292 681–121 313 410, előre szálSC5DSORL1: 121 451 581–121 633 763, előre szálSORL1A TECTA ábrája: 24 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 6 ismert betegségokozó hely11. exon: 6 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 6 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 121 101 243–121 101 442, 200 bázis2. exon: 121 102 665–121 102 729, 65 bázis3. exon: 121 105 831–121 105 964, 134 bázis4. exon: 121 109 211–121 109 498, 288 bázis5. exon: 121 113 072–121 113 209, 138 bázis6. exon: 121 113 553–121 113 718, 166 bázis7. exon: 121 118 306–121 118 718, 413 bázis8. exon: 121 125 302–121 125 872, 571 bázis9. exon: 121 127 752–121 128 344, 593 bázis10. exon: 121 129 638–121 130 211, 574 bázis11. exon: 121 137 421–121 138 022, 602 bázis12. exon: 121 145 555–121 146 116, 562 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás13. exon: 121 152 881–121 153 080, 200 bázis14. exon: 121 157 841–121 158 224, 384 bázis15. exon: 121 160 135–121 160 421, 287 bázis16. exon: 121 162 075–121 162 370, 296 bázis17. exon: 121 165 273–121 165 383, 111 bázis18. exon: 121 166 578–121 166 780, 203 bázis19. exon: 121 168 054–121 168 217, 164 bázis20. exon: 121 168 677–121 168 925, 249 bázis21. exon: 121 187 832–121 187 994, 163 bázis22. exon: 121 189 080–121 189 167, 88 bázis23. exon: 121 189 764–121 189 880, 117 bázis24. exon: 121 190 706–121 191 490, 785 bázis15101520245′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 90,2 kb-jából 7,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6468 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TECTA gént

67

pozíció a(z) TECTA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TECTA gén mind a 90,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,4 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (1)

Az itt található, oldallal rendelkező TECTA variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
W1362Xc.4085G>A12. exon121 146 096Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TECTA gén: tectorin alpha. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tecta

Vancouver

Dante Labs. TECTA gén: tectorin alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tecta

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet