Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

AGT

angiotensinogen

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q42.2
Koordináták
1. kromoszóma: 230 702 523–230 714 122 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 11,6 kb
Fehérje
476 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Korábbi jelölések
SERPINA8
MANE Select transzkriptum
ENST00000366667.6NM_001384479.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Renal Tubular Dysgenesis

    • Autoszomális recesszív

      A recessive disorder of the renin-angiotensin system caused by variants in REN, AGT, ACE or AGTR1, leading to absent urine production before birth and usually fatal in the newborn period.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Carrier status can inform reproductive planning for couples.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A AGT felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
1. kromoszóma, a AGT helyét zárójel jelöli. A AGT és környékén 9 gén a 1. kromoszómán, 230 208 323–231 208 322 között.1. kromoszóma1q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44230,4 Mb230,6 Mb230,8 Mb231 Mb231,2 MbGALNT2: 230 057 990–230 282 128, előre szálGALNT2PGBD5: 230 314 490–230 426 370, fordított szálPGBD5COG2: 230 642 440–230 693 985, előre szálCOG2AGT: 230 702 523–230 714 122, fordított szálAGTCAPN9: 230 747 266–230 804 397, előre szálCAPN9C1orf198: 230 837 119–230 869 589, fordított szálC1orf198TTC13: 230 902 936–230 978 893, fordított szálTTC13ARV1: 230 978 981–231 000 735, előre szálARV1FAM89A: 230 999 826–231 040 270, fordított szálFAM89ATRIM67: 231 162 058–231 221 565, előre szálTRIM67A AGT ábrája: 5 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 230 702 523–230 703 329, 807 bázis4. exon: 230 704 193–230 704 337, 145 bázis3. exon: 230 705 933–230 706 200, 268 bázis2. exon: 230 709 995–230 710 853, 859 bázis1. exon: 230 714 086–230 714 122, 37 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 11,6 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1431 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AGT gént

9

pozíció a(z) AGT génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a AGT gén mind a 11,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) AGT génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) AGT gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AGT gén: angiotensinogen. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/agt

Vancouver

Dante Labs. AGT gén: angiotensinogen [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/agt

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet