Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PMEL

premelanosome protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q13.2
Koordináták
12. kromoszóma: 55 954 105–55 966 042 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 11,9 kb
Fehérje
661 aminosav
Más néven ismert
D12S53E, SI, Pmel17, gp100, HMB-45, ME20, HMB45
Korábbi jelölések
SIL, SILV
MANE Select transzkriptum
ENST00000548747.6NM_001384361.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PMEL gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PMEL felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a PMEL helyét zárójel jelöli. A PMEL és környékén 48 gén a 12. kromoszómán, 55 460 074–56 460 073 között.12. kromoszóma12q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR6C70: 55 469 200–55 470 138, fordított szálOR6C70OR6C68: 55 492 378–55 493 316, előre szálOR6C68OR6C4: 55 549 602–55 555 832, előre szálOR6C4OR2AP1: 55 572 468–55 575 612, előre szálOR2AP1OR10P1: 55 636 892–55 637 833, előre szálOR10P1ITGA7: 55 679 139–55 716 404, fordított szálTMT1B: 55 681 445–55 695 748, előre szálBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, előre szál: 55 716 036–55 724 703, előre szálRDH5: 55 720 367–55 724 714, előre szálRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, fordított szálCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, előre szálGDF11SARNP: 55 751 195–55 817 912, fordított szál: 55 757 275–55 827 546, fordított szálORMDL2: 55 818 034–55 824 097, előre szálORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, fordított szálDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, fordított szálMMP19PYM1: 55 901 413–55 932 618, fordított szálPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, előre szálDGKAPMEL: 55 954 105–55 966 042, fordított szálPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, előre szálCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, előre szálRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, előre szálSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, előre szálIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, előre szálRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, előre szálERBB3: 56 101 331–56 109 289, előre szálPA2G4: 56 104 349–56 116 329, előre szálPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, előre szálRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, előre szálESYT1: 56 118 250–56 150 107, előre szálMYL6B: 56 151 966–56 159 647, előre szálMYL6: 56 158 322–56 166 572, előre szálMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, fordított szálRNF41: 56 202 179–56 224 275, fordított szálRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, előre szálNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, előre szálSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, fordított szálANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, előre szálCS: 56 271 699–56 300 395, fordított szálCS: 56 285 916–56 316 059, fordított szálCNPY2: 56 308 024–56 316 363, fordított szálCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, fordított szálPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, előre szálIL23ASTAT2: 56 338 356–56 360 283, fordított szálSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, fordított szálAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, fordított szálTIMELESSMIP: 56 449 502–56 469 166, fordított szálMIP: 56 449 700–56 488 170, fordított szálA PMEL ábrája: 11 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán11. exon: 55 954 105–55 954 349, 245 bázis10. exon: 55 955 274–55 955 361, 88 bázis9. exon: 55 955 464–55 955 669, 206 bázis8. exon: 55 955 779–55 955 863, 85 bázis7. exon: 55 956 103–55 956 219, 117 bázis6. exon: 55 956 949–55 957 671, 723 bázis5. exon: 55 957 923–55 958 084, 162 bázis4. exon: 55 958 473–55 958 607, 135 bázis3. exon: 55 961 317–55 961 463, 147 bázis2. exon: 55 961 622–55 961 732, 111 bázis1. exon: 55 965 936–55 966 042, 107 bázis11109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 11,9 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1986 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PMEL gén: premelanosome protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pmel

Vancouver

Dante Labs. PMEL gén: premelanosome protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pmel

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet