Egenskaber

Egenskaber knyttet til CRB2

crumbs cell polarity complex component 2

Human Phenotype Ontology knytter 32 egenskaber til CRB2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Focal segmental glomerulosclerosis	Altid
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Altid
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Hyperechogenic kidneys	Ofte (30–79 %)
Renal corticomedullary cysts	Ofte (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Nogle gange (5–29 %)
Minimal change glomerulonephritis	Nogle gange (5–29 %)
Tubular luminal dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Gray matter heterotopia	Nogle gange (5–29 %)
Headache	Nogle gange (5–29 %)
Irritability	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Sjældent (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High urine protein levels	Altid
Fluid retention	Meget ofte (80–99 %)
Fever	Nogle gange (5–29 %)
Foamy urine	Nogle gange (5–29 %)
Low albumin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fetal pericardial effusion	Nogle gange (5–29 %)
Premature birth	Nogle gange (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Aneurysm	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Nogle gange (5–29 %)
Peritonitis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Periorbital edema	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Postaxial polydactyly	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory tract infection	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CRB2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test