Merkmale

Mit CRB2 verknüpfte Merkmale

crumbs cell polarity complex component 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 32 Merkmale mit CRB2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Focal segmental glomerulosclerosis	Immer
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Immer
Chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Hyperechogenic kidneys	Häufig (30–79 %)
Renal corticomedullary cysts	Häufig (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Manchmal (5–29 %)
Minimal change glomerulonephritis	Manchmal (5–29 %)
Tubular luminal dilatation	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Gray matter heterotopia	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Selten (1–4 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High urine protein levels	Immer
Fluid retention	Sehr häufig (80–99 %)
Fever	Manchmal (5–29 %)
Foamy urine	Manchmal (5–29 %)
Low albumin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal pericardial effusion	Manchmal (5–29 %)
Premature birth	Manchmal (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Aneurysm	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)
Peritonitis	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Periorbital edema	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Postaxial polydactyly	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory tract infection	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CRB2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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