Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CRB2 seotud tunnused

crumbs cell polarity complex component 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CRB2 32 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Focal segmental glomerulosclerosisAlati
Steroid-resistant nephrotic syndromeAlati
Chronic kidney diseaseSageli (30–79%)
Hyperechogenic kidneysSageli (30–79%)
Renal corticomedullary cystsSageli (30–79%)
Stage 5 chronic kidney diseaseSageli (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosisMõnikord (5–29%)
Minimal change glomerulonephritisMõnikord (5–29%)
Tubular luminal dilatationMõnikord (5–29%)
Renal failurePole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EpilepsyAlati
VentriculomegalySageli (30–79%)
Gray matter heterotopiaMõnikord (5–29%)
HeadacheMõnikord (5–29%)
IrritabilityMõnikord (5–29%)
Abnormality of the nervous systemHarva (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High urine protein levelsAlati
Fluid retentionVäga sageli (80–99%)
FeverMõnikord (5–29%)
Foamy urineMõnikord (5–29%)
Low albuminMõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Fetal pericardial effusionMõnikord (5–29%)
Premature birthMõnikord (5–29%)
High levels of amniotic fluidPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambersMõnikord (5–29%)
AneurysmPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abdominal painMõnikord (5–29%)
PeritonitisHarva (1–4%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Periorbital edemaSageli (30–79%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Postaxial polydactylyPole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory tract infectionMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CRB2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test