Jellemzők

A(z) CRB2 génhez kapcsolódó jellemzők

crumbs cell polarity complex component 2

A Human Phenotype Ontology 32 jellemzőt kapcsol a(z) CRB2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Focal segmental glomerulosclerosis	Mindig
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Mindig
Chronic kidney disease	Gyakran (30–79%)
Hyperechogenic kidneys	Gyakran (30–79%)
Renal corticomedullary cysts	Gyakran (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Gyakran (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	Néha (5–29%)
Minimal change glomerulonephritis	Néha (5–29%)
Tubular luminal dilatation	Néha (5–29%)
Renal failure	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Epilepsy	Mindig
Ventriculomegaly	Gyakran (30–79%)
Gray matter heterotopia	Néha (5–29%)
Headache	Néha (5–29%)
Irritability	Néha (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Ritkán (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High urine protein levels	Mindig
Fluid retention	Nagyon gyakran (80–99%)
Fever	Néha (5–29%)
Foamy urine	Néha (5–29%)
Low albumin	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fetal pericardial effusion	Néha (5–29%)
Premature birth	Néha (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Néha (5–29%)
Aneurysm	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abdominal pain	Néha (5–29%)
Peritonitis	Ritkán (1–4%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Periorbital edema	Gyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Postaxial polydactyly	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Respiratory tract infection	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CRB2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet