Ominaisuudet

Geeniin CRB2 yhdistetyt ominaisuudet

crumbs cell polarity complex component 2

Human Phenotype Ontology yhdistää CRB2-geeniin 32 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Focal segmental glomerulosclerosis	Aina
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Aina
Chronic kidney disease	Usein (30–79%)
Hyperechogenic kidneys	Usein (30–79%)
Renal corticomedullary cysts	Usein (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Usein (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	Joskus (5–29%)
Minimal change glomerulonephritis	Joskus (5–29%)
Tubular luminal dilatation	Joskus (5–29%)
Renal failure	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Epilepsy	Aina
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Gray matter heterotopia	Joskus (5–29%)
Headache	Joskus (5–29%)
Irritability	Joskus (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Harvinainen (1–4 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High urine protein levels	Aina
Fluid retention	Hyvin usein (80–99%)
Fever	Joskus (5–29%)
Foamy urine	Joskus (5–29%)
Low albumin	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fetal pericardial effusion	Joskus (5–29%)
Premature birth	Joskus (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Aneurysm	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal pain	Joskus (5–29%)
Peritonitis	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Periorbital edema	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Postaxial polydactyly	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory tract infection	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CRB2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test