Rasgos

Rasgos asociados a CRB2

crumbs cell polarity complex component 2

El Human Phenotype Ontology asocia 32 rasgos a CRB2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Focal segmental glomerulosclerosis	Siempre
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Siempre
Chronic kidney disease	Frecuente (30–79 %)
Hyperechogenic kidneys	Frecuente (30–79 %)
Renal corticomedullary cysts	Frecuente (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Frecuente (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	A veces (5–29 %)
Minimal change glomerulonephritis	A veces (5–29 %)
Tubular luminal dilatation	A veces (5–29 %)
Renal failure	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Epilepsy	Siempre
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Gray matter heterotopia	A veces (5–29 %)
Headache	A veces (5–29 %)
Irritability	A veces (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Raro (1–4 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High urine protein levels	Siempre
Fluid retention	Muy frecuente (80–99 %)
Fever	A veces (5–29 %)
Foamy urine	A veces (5–29 %)
Low albumin	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fetal pericardial effusion	A veces (5–29 %)
Premature birth	A veces (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Aneurysm	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abdominal pain	A veces (5–29 %)
Peritonitis	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Periorbital edema	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Postaxial polydactyly	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory tract infection	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CRB2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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