Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CRB2

crumbs cell polarity complex component 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 32 kenmerken aan CRB2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Focal segmental glomerulosclerosisAltijd
Steroid-resistant nephrotic syndromeAltijd
Chronic kidney diseaseVaak (30–79%)
Hyperechogenic kidneysVaak (30–79%)
Renal corticomedullary cystsVaak (30–79%)
Stage 5 chronic kidney diseaseVaak (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosisSoms (5–29%)
Minimal change glomerulonephritisSoms (5–29%)
Tubular luminal dilatationSoms (5–29%)
Renal failureNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EpilepsyAltijd
VentriculomegalyVaak (30–79%)
Gray matter heterotopiaSoms (5–29%)
HeadacheSoms (5–29%)
IrritabilitySoms (5–29%)
Abnormality of the nervous systemZelden (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High urine protein levelsAltijd
Fluid retentionHeel vaak (80–99%)
FeverSoms (5–29%)
Foamy urineSoms (5–29%)
Low albuminSoms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Fetal pericardial effusionSoms (5–29%)
Premature birthSoms (5–29%)
High levels of amniotic fluidNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSoms (5–29%)
AneurysmNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abdominal painSoms (5–29%)
PeritonitisZelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Periorbital edemaVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Postaxial polydactylyNiet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Respiratory tract infectionSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CRB2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen