Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CRB2 susiję požymiai

crumbs cell polarity complex component 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 32 požymių su CRB2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Focal segmental glomerulosclerosisVisada
Steroid-resistant nephrotic syndromeVisada
Chronic kidney diseaseDažnai (30–79%)
Hyperechogenic kidneysDažnai (30–79%)
Renal corticomedullary cystsDažnai (30–79%)
Stage 5 chronic kidney diseaseDažnai (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosisKartais (5–29%)
Minimal change glomerulonephritisKartais (5–29%)
Tubular luminal dilatationKartais (5–29%)
Renal failureNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EpilepsyVisada
VentriculomegalyDažnai (30–79%)
Gray matter heterotopiaKartais (5–29%)
HeadacheKartais (5–29%)
IrritabilityKartais (5–29%)
Abnormality of the nervous systemRetai (1–4 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brainNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High urine protein levelsVisada
Fluid retentionLabai dažnai (80–99%)
FeverKartais (5–29%)
Foamy urineKartais (5–29%)
Low albuminKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fetal pericardial effusionKartais (5–29%)
Premature birthKartais (5–29%)
High levels of amniotic fluidNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambersKartais (5–29%)
AneurysmNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abdominal painKartais (5–29%)
PeritonitisRetai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Periorbital edemaDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Postaxial polydactylyNeužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory tract infectionKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CRB2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test