Trăsături

Trăsături asociate cu CRB2

crumbs cell polarity complex component 2

Human Phenotype Ontology asociază 32 trăsături cu CRB2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Focal segmental glomerulosclerosis	Întotdeauna
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Întotdeauna
Chronic kidney disease	Des (30–79%)
Hyperechogenic kidneys	Des (30–79%)
Renal corticomedullary cysts	Des (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Des (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	Uneori (5–29%)
Minimal change glomerulonephritis	Uneori (5–29%)
Tubular luminal dilatation	Uneori (5–29%)
Renal failure	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Des (30–79%)
Gray matter heterotopia	Uneori (5–29%)
Headache	Uneori (5–29%)
Irritability	Uneori (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Rar (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High urine protein levels	Întotdeauna
Fluid retention	Foarte des (80–99%)
Fever	Uneori (5–29%)
Foamy urine	Uneori (5–29%)
Low albumin	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fetal pericardial effusion	Uneori (5–29%)
Premature birth	Uneori (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)
Aneurysm	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abdominal pain	Uneori (5–29%)
Peritonitis	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Periorbital edema	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Postaxial polydactyly	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory tract infection	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CRB2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu