Cechy

Cechy powiązane z CRB2

crumbs cell polarity complex component 2

Human Phenotype Ontology łączy z CRB2 32 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Focal segmental glomerulosclerosis	Zawsze
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Zawsze
Chronic kidney disease	Często (30–79%)
Hyperechogenic kidneys	Często (30–79%)
Renal corticomedullary cysts	Często (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Często (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	Czasami (5–29%)
Minimal change glomerulonephritis	Czasami (5–29%)
Tubular luminal dilatation	Czasami (5–29%)
Renal failure	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Gray matter heterotopia	Czasami (5–29%)
Headache	Czasami (5–29%)
Irritability	Czasami (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Rzadko (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High urine protein levels	Zawsze
Fluid retention	Bardzo często (80–99%)
Fever	Czasami (5–29%)
Foamy urine	Czasami (5–29%)
Low albumin	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Fetal pericardial effusion	Czasami (5–29%)
Premature birth	Czasami (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Aneurysm	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal pain	Czasami (5–29%)
Peritonitis	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Periorbital edema	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Postaxial polydactyly	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory tract infection	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CRB2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test