Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
CRB2 ile ilişkili özellikler
crumbs cell polarity complex component 2
Human Phenotype Ontology, CRB2 ile ilişkili 32 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Focal segmental glomerulosclerosis | Her zaman |
| Steroid-resistant nephrotic syndrome | Her zaman |
| Chronic kidney disease | Sık (%30–79) |
| Hyperechogenic kidneys | Sık (%30–79) |
| Renal corticomedullary cysts | Sık (%30–79) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Sık (%30–79) |
| Diffuse mesangial sclerosis | Bazen (%5–29) |
| Minimal change glomerulonephritis | Bazen (%5–29) |
| Tubular luminal dilatation | Bazen (%5–29) |
| Renal failure | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Epilepsy | Her zaman |
| Ventriculomegaly | Sık (%30–79) |
| Gray matter heterotopia | Bazen (%5–29) |
| Headache | Bazen (%5–29) |
| Irritability | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the nervous system | Seyrek (%1–4) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Kaydedilmedi |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| High urine protein levels | Her zaman |
| Fluid retention | Çok sık (%80–99) |
| Fever | Bazen (%5–29) |
| Foamy urine | Bazen (%5–29) |
| Low albumin | Bazen (%5–29) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fetal pericardial effusion | Bazen (%5–29) |
| Premature birth | Bazen (%5–29) |
| High levels of amniotic fluid | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Bazen (%5–29) |
| Aneurysm | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abdominal pain | Bazen (%5–29) |
| Peritonitis | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Periorbital edema | Sık (%30–79) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Postaxial polydactyly | Kaydedilmedi |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Respiratory tract infection | Bazen (%5–29) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CRB2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde