Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CFHR3

complement factor H related 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q31.3
Koordinater
Kromosom 1: 196.774.840–196.795.407 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 20,6 kb
Protein
330 aminosyrer
Også kendt som
FHR-3, HLF4, FHR3, DOWN16
Tidligere symboler
CFHL3
MANE Select-transkript
ENST00000367425.9NM_021023.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser CFHR3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er CFHR3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved CFHR3. CFHR3 og 11 gener i nærheden på kromosom 1, fra 196.285.124 til 197.285.123.Kromosom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbKCNT2: 196.225.779–196.609.225, omvendt-strengKCNT2CFH: 196.651.754–196.753.075, fremadrettet-strengCFH: 196.651.852–196.795.393, fremadrettet-strengCFHR3: 196.774.840–196.795.407, fremadrettet-strengCFHR3CFHR1: 196.819.314–196.837.159, fremadrettet-strengCFHR1CFHR4: 196.888.014–196.920.294, fremadrettet-strengCFHR4CFHR2: 196.943.731–196.964.408, fremadrettet-strengCFHR2CFHR5: 196.975.010–197.009.678, fremadrettet-strengCFHR5F13B: 197.038.737–197.067.267, omvendt-strengF13BASPM: 197.084.121–197.146.699, omvendt-strengASPMZBTB41: 197.153.682–197.201.449, omvendt-strengZBTB41CRB1: 197.268.195–197.478.455, fremadrettet-strengCRB1Diagram af CFHR3: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 196.774.840–196.774.944, 105 baserExon 2: 196.779.162–196.779.356, 195 baserExon 3: 196.779.797–196.779.973, 177 baserExon 4: 196.788.216–196.788.398, 183 baserExon 5: 196.790.045–196.790.227, 183 baserExon 6: 196.793.317–196.795.407, 2.091 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,9 kb af genets 20,6 kb; 993 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CFHR3

1

position i CFHR3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (100 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 sted)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 20,6 kb af CFHR3, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CFHR3-genet: complement factor H related 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cfhr3

Vancouver

Dante Labs. CFHR3-genet: complement factor H related 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cfhr3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test