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Trait

Elevated circulating GABA concentration

The concentration of gamma-aminobutyric acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0410053

Résumé

Aussi appelé
Elevated gamma-aminobutyric acid concentration, Elevated gamma-aminobutyric acid level, Elevated gamma-aminobutyric acid level in blood, Increased circulating GABA concentration, Increased gamma-aminobutyric acid concentration, Increased gamma-aminobutyric acid level, Increased gamma-aminobutyric acid level in blood, Increased level of GABA in serum, Increased level of gamma-aminobutyric acid in serum
Système corporel
Laboratory abnormality

2 gènes associés à Elevated circulating GABA concentration

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Elevated circulating GABA concentration est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal circulating GABA concentration

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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