Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

IRF2BPL

interferon regulatory factor 2 binding protein like

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 14: 77 024 543–77 028 708 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 4,2 kb:n alueella
Proteiini
796 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
EAP1, KIAA1865
Aiemmat symbolit
C14orf4
MANE Select -transkripti
ENST00000238647.5NM_024496.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä IRF2BPL. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

IRF2BPL-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa IRF2BPL-geenin sijainnin. IRF2BPL ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 76 526 626–77 526 625.Kromosomi 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbVASH1: 76 760 942–76 783 015, juoste eteenpäinVASH1ANGEL1: 76 781 733–76 826 246, juoste taaksepäinANGEL1LRRC74A: 76 826 372–76 870 304, juoste eteenpäinLRRC74AIRF2BPL: 77 024 543–77 028 708, juoste taaksepäinIRF2BPLCIPC: 77 098 126–77 117 287, juoste eteenpäinCIPC: 77 098 311–77 225 462, juoste eteenpäinTMEM63C: 77 116 568–77 259 498, juoste eteenpäinTMEM63CZDHHC22: 77 131 266–77 143 032, juoste taaksepäinZDHHC22NGB: 77 265 483–77 271 211, juoste taaksepäinNGBPOMT2: 77 274 956–77 320 898, juoste taaksepäinPOMT2GSTZ1: 77 320 996–77 344 021, juoste eteenpäinGSTZ1TMED8: 77 335 024–77 377 348, juoste taaksepäinTMED8SAMD15: 77 376 689–77 392 372, juoste eteenpäinSAMD15NOXRED1: 77 394 021–77 423 523, juoste taaksepäinNOXRED1VIPAS39: 77 426 674–77 457 952, juoste taaksepäinVIPAS39AHSA1: 77 457 743–77 469 482, juoste eteenpäinAHSA1ISM2: 77 474 394–77 499 408, juoste taaksepäinISM2SPTLC2: 77 505 997–77 616 781, juoste taaksepäinSPTLC2IRF2BPL-kaavio: yksi ekson kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 51 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 77 024 543–77 028 708, 4 166 emästä15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 4,2 kb:stä; 2 391 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: IRF2BPL

51

IRF2BPL-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 4,2 kb geenistä IRF2BPL, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Geeniin IRF2BPL liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita IRF2BPL voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IRF2BPL-geeni: interferon regulatory factor 2 binding protein like. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/irf2bpl

Vancouver

Dante Labs. IRF2BPL-geeni: interferon regulatory factor 2 binding protein like [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/irf2bpl

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test