Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TPMT

thiopurine S-methyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p22.3
Koordinaatit
Kromosomi 6: 18 128 311–18 155 077 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 26,8 kb:n alueella
Proteiini
245 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000309983.5NM_000367.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

TPMT ja lääkkeet

  • Tiopuriinimetylaatio

    Farmakogenomiikka

    TPMT metyloi tiopuriinilääkkeet inaktiivisiksi metaboliiteiksi. Matala aktiivisuus ohjaa lääkettä kohti luuydintä, missä se voi aiheuttaa vakavaa, joskus henkeä uhkaavaa luuytimen vajaatoimintaa.

    • Merkityksellinen ennen atsatiopriinin, merkaptopuriinin tai tioguaniinin aloittamista IBD:n, autoimmuunisairauden, elinsiirron tai leukemian hoidossa.
    • Lue yhdessä NUDT15:n kanssa, sillä nämä kaksi geeniä vaikuttavat itsenäisesti tiopuriinien siedettävyyteen.

    Raportin lukemat alleelit

    • *2No function
    • *3BNo function
    • *1Normal function
    • *3CNo function
    • *3ANo function

    CPIC:n kuvaamat tulokset

    • Possible Intermediate Metabolizer
    • Intermediate Metabolizer
    • Indeterminate
    • Normal Metabolizer
    • Poor Metabolizer
    LääkeCPIC-tasoOhjeistus
    azathioprineATPMT, NUDT15 and Thiopurines
    mercaptopurineATPMT, NUDT15 and Thiopurines
    thioguanineATPMT, NUDT15 and Thiopurines

    Määrittää *2-, *3B- ja *3C-alleelit, jotka yhdessä selittävät suurimman osan TPMT-puutoksista. Yhdessä kantaessa *3B:n ja *3C:n oletetaan olevan *3A cis-asennossa (CPIC:n käytäntö vaiheistamattomalle datalle). Harvinaisempia alleeleja ei arvioida, ja kliininen vertailukohta on edelleen entsyymiaktiivisuuden testaus.

TPMT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa TPMT-geenin sijainnin. TPMT ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 17 641 694–18 641 693.Kromosomi 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2717,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbNUP153: 17 614 696–17 706 942, juoste taaksepäinNUP153KIF13A: 17 758 198–17 988 274, juoste taaksepäinKIF13ANHLRC1: 18 120 440–18 122 677, juoste taaksepäinNHLRC1TPMT: 18 128 311–18 155 077, juoste taaksepäinTPMTKDM1B: 18 155 293–18 224 495, juoste eteenpäinKDM1BDEK: 18 223 860–18 265 997, juoste taaksepäinDEKRNF144B: 18 307 066–18 468 874, juoste eteenpäinRNF144BTPMT-kaavio: 9 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEkson 9: 18 128 311–18 130 780, 2 470 emästäEkson 8: 18 132 133–18 132 177, 45 emästäEkson 7: 18 133 804–18 133 889, 86 emästäEkson 6: 18 138 963–18 139 037, 75 emästäEkson 5: 18 139 665–18 139 717, 53 emästäEkson 4: 18 143 596–18 143 728, 133 emästäEkson 3: 18 147 823–18 147 915, 93 emästäEkson 2: 18 148 988–18 149 171, 184 emästäEkson 1: 18 155 033–18 155 077, 45 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 26,8 kb:stä; 738 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • CPIC ja PharmGKB: alleelit, tulokset ja lääkkeet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TPMT-geeni: thiopurine S-methyltransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tpmt

Vancouver

Dante Labs. TPMT-geeni: thiopurine S-methyltransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tpmt

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test