Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MSN

moesin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq12
Koordinaatit
Kromosomi X: 65 667 654–65 741 931 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 74,3 kb:n alueella
Proteiini
577 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000360270.7NM_002444.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

      • Perinnöllinen immuunipuutos

        Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

        Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • Immuunipuutossairaus

        Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

    MSN-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa MSN-geenin sijainnin. MSN ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 65 204 793–66 204 792.Kromosomi XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2865,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbZC3H12B: 65 034 788–65 507 887, juoste eteenpäinZC3H12BLAS1L: 65 438 549–65 534 818, juoste taaksepäinLAS1LMSN: 65 667 654–65 741 931, juoste eteenpäinMSNVSIG4: 66 021 738–66 040 146, juoste taaksepäinVSIG4HEPH: 66 162 483–66 268 910, juoste eteenpäinHEPHMSN-kaavio: 13 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 65 667 654–65 667 853, 200 emästäEkson 2: 65 716 818–65 716 901, 84 emästäEkson 3: 65 727 814–65 727 909, 96 emästäEkson 4: 65 729 438–65 729 712, 275 emästäEkson 5: 65 731 107–65 731 190, 84 emästäEkson 6: 65 731 838–65 731 984, 147 emästäEkson 7: 65 733 184–65 733 280, 97 emästäEkson 8: 65 735 267–65 735 430, 164 emästäEkson 9: 65 736 795–65 736 925, 131 emästäEkson 10: 65 737 178–65 737 338, 161 emästäEkson 11: 65 738 525–65 738 617, 93 emästäEkson 12: 65 738 970–65 739 194, 225 emästäEkson 13: 65 739 729–65 741 931, 2 203 emästä124681012135′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4 kb geenin 74,3 kb:stä; 1 734 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä MSN

    2

    MSN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 1 (50 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Kokogenomi kattaa kaikki 74,3 kb geenistä MSN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MSN-geeni: moesin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/msn

    Vancouver

    Dante Labs. MSN-geeni: moesin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/msn

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test