Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MRPS14

mitochondrial ribosomal protein S14

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q25.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 175 012 958–175 023 425 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 10,5 kb
Valk
128 aminohapet
Tuntud ka kui
HSMRPS14, uS14m
MANE Select transkript
ENST00000476371.1NM_022100.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MRPS14 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas MRPS14 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub MRPS14. MRPS14 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 1, vahemikus 174 518 192 kuni 175 518 191.Kromosoom 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 Mb175,4 MbRABGAP1L: 174 159 339–174 995 308, otsene ahelRABGAP1LCACYBP: 174 999 163–175 022 285, otsene ahelCACYBPMRPS14: 175 012 958–175 023 425, pöördne ahelMRPS14TNN: 175 067 509–175 148 075, otsene ahelTNNKIAA0040: 175 156 986–175 193 265, pöördne ahelKIAA0040TNR: 175 315 194–175 743 704, pöördne ahelTNRMRPS14 skeem: 3 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 175 012 958–175 014 851, 1894 alustEkson 2: 175 018 418–175 018 576, 159 alustEkson 1: 175 023 364–175 023 425, 62 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 10,5 kb; neist 387 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: MRPS14

1

MRPS14 positsioon, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu MRPS14 geeni 10,5 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,1 kb eksoneid.

Geeniga MRPS14 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MRPS14 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MRPS14 geen: mitochondrial ribosomal protein S14. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mrps14

Vancouver

Dante Labs. MRPS14 geen: mitochondrial ribosomal protein S14 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mrps14

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test