Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

OTOA

otoancorin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p12.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 21 663 968–21 760 729 (GRCh38)
Eksonid
29 eksonit, ulatus 96,8 kb
Valk
1139 aminohapet
Tuntud ka kui
CT108
Varasemad tähised
DFNB22
MANE Select transkript
ENST00000646100.2NM_144672.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Kuulmislangus ja kurtus

      • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

        Üks 97 sellega seotud geenist

        Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

    Kuidas OTOA on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub OTOA. OTOA ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 16, vahemikus 21 212 349 kuni 22 212 348.Kromosoom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbZP2: 21 197 450–21 214 510, pöördne ahelZP2ANKS4B: 21 233 673–21 253 850, otsene ahelANKS4BCRYM: 21 238 297–21 303 083, pöördne ahelCRYMNPIPB3: 21 402 237–21 448 567, pöördne ahelNPIPB3METTL9: 21 597 218–21 657 471, otsene ahelMETTL9IGSF6: 21 639 550–21 652 638, pöördne ahelIGSF6OTOA: 21 663 968–21 760 729, otsene ahelOTOANPIPB4: 21 834 563–21 880 827, pöördne ahelNPIPB4UQCRC2: 21 952 636–21 990 814, otsene ahelUQCRC2PDZD9: 21 983 865–22 001 116, pöördne ahelPDZD9MOSMO: 22 007 638–22 087 534, otsene ahelMOSMOVWA3A: 22 092 508–22 156 964, otsene ahelVWA3ASDR42E2: 22 162 492–22 192 208, otsene ahelSDR42E2EEF2K: 22 206 252–22 288 738, otsene ahelEEF2KOTOA skeem: 29 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 21 663 968–21 664 232, 265 alustEkson 2: 21 678 511–21 678 605, 95 alustEkson 3: 21 678 915–21 678 943, 29 alustEkson 4: 21 679 036–21 679 066, 31 alustEkson 5: 21 679 184–21 679 211, 28 alustEkson 6: 21 681 738–21 681 825, 88 alustEkson 7: 21 685 230–21 685 361, 132 alustEkson 8: 21 687 413–21 687 648, 236 alustEkson 9: 21 691 584–21 691 687, 104 alustEkson 10: 21 697 775–21 697 875, 101 alustEkson 11: 21 700 888–21 701 027, 140 alustEkson 12: 21 705 169–21 705 292, 124 alustEkson 13: 21 709 888–21 710 103, 216 alustEkson 14: 21 714 985–21 715 152, 168 alustEkson 15: 21 716 907–21 717 047, 141 alustEkson 16: 21 719 133–21 719 191, 59 alustEkson 17: 21 719 387–21 719 504, 118 alustEkson 18: 21 722 905–21 722 978, 74 alustEkson 19: 21 726 523–21 726 658, 136 alustEkson 20: 21 728 241–21 728 431, 191 alustEkson 21: 21 730 837–21 730 930, 94 alustEkson 22: 21 736 261–21 736 390, 130 alustEkson 23: 21 740 721–21 740 908, 188 alustEkson 24: 21 744 881–21 745 036, 156 alustEkson 25: 21 751 935–21 752 077, 143 alustEkson 26: 21 752 369–21 752 505, 137 alustEkson 27: 21 753 027–21 753 124, 98 alustEkson 28: 21 757 082–21 757 277, 196 alustEkson 29: 21 760 470–21 760 729, 260 alust1510152025295′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 96,8 kb; neist 3420 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse OTOA

    34

    kohad geenis OTOA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 6 (18%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Low mappability (5 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (6 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni OTOA 96,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). OTOA geen: otoancorin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/otoa

    Vancouver

    Dante Labs. OTOA geen: otoancorin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/otoa

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test