Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TPMT

thiopurine S-methyltransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p22.3
Koordinatės
Chromosoma 6: 18 128 311–18 155 077 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 26,8 kb
Baltymas
245 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000309983.5NM_000367.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

TPMT ir vaistai

  • Tiopurinų metilinimas

    Farmakogenomika

    TPMT metilina tiopurino vaistus į neaktyvius metabolitus. Mažas aktyvumas nukreipia vaistą į kaulų smegenis, kur jis gali sukelti sunkią, kartais gyvybei pavojingą kaulų čiulpų slopinimą.

    • Aktualu prieš pradedant azatioprino, merkaptopurino ar tioguanino vartojimą uždegiminėms žarnų ligoms, autoimuninėms ligoms, transplantacijai ar leukemijai gydyti.
    • Vertinkite kartu su NUDT15 – abu genai nepriklausomai lemia tiopurinų toleravimą.

    Alelės, kurias nagrinėja ataskaita

    • *2No function
    • *3BNo function
    • *1Normal function
    • *3CNo function
    • *3ANo function

    Rezultatai, kuriuos aprašo CPIC

    • Possible Intermediate Metabolizer
    • Intermediate Metabolizer
    • Indeterminate
    • Normal Metabolizer
    • Poor Metabolizer
    VaistasCPIC lygisGairės
    azathioprineATPMT, NUDT15 and Thiopurines
    mercaptopurineATPMT, NUDT15 and Thiopurines
    thioguanineATPMT, NUDT15 and Thiopurines

    Nustato *2, *3B ir *3C, kurie kartu paaiškina didžiąją dalį TPMT trūkumo atvejų. Kartu esantys *3B ir *3C laikomi *3A cis padėtyje (CPIC taisyklė nefazuotiems duomenims); retesni aleliai nevertinami, o kliniškai standartas išlieka fermento aktyvumo tyrimas.

Kaip išdėstytas TPMT

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra TPMT. TPMT ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 17 641 694 iki 18 641 693.Chromosoma 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2717,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbNUP153: 17 614 696–17 706 942, atvirkštinė grandinėNUP153KIF13A: 17 758 198–17 988 274, atvirkštinė grandinėKIF13ANHLRC1: 18 120 440–18 122 677, atvirkštinė grandinėNHLRC1TPMT: 18 128 311–18 155 077, atvirkštinė grandinėTPMTKDM1B: 18 155 293–18 224 495, tiesioginė grandinėKDM1BDEK: 18 223 860–18 265 997, atvirkštinė grandinėDEKRNF144B: 18 307 066–18 468 874, tiesioginė grandinėRNF144BTPMT diagrama: 9 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEksonas 9: 18 128 311–18 130 780, 2 470 baziųEksonas 8: 18 132 133–18 132 177, 45 baziųEksonas 7: 18 133 804–18 133 889, 86 baziųEksonas 6: 18 138 963–18 139 037, 75 baziųEksonas 5: 18 139 665–18 139 717, 53 baziųEksonas 4: 18 143 596–18 143 728, 133 baziųEksonas 3: 18 147 823–18 147 915, 93 baziųEksonas 2: 18 148 988–18 149 171, 184 baziųEksonas 1: 18 155 033–18 155 077, 45 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 26,8 kb geno; 738 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • CPIC ir PharmGKB: aleliai, rezultatai ir vaistai.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TPMT genas: thiopurine S-methyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tpmt

Vancouver

Dante Labs. TPMT genas: thiopurine S-methyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tpmt

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test